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List of bibliographic references indexed by Parkinsonian Disorders (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 124.
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Ident.Authors (with country if any)Title
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000479 (2014) Lucia Ricciardi [Italie] ; Simona Petrucci ; Arianna Guidubaldi ; Tamara Ialongo ; Laura Serra ; Alessandro Ferraris ; Barbara Span ; Marco Bozzali ; Enza Maria Valente ; Anna Rita BentivoglioPhenotypic variability of PINK1 expression: 12 Years' clinical follow-up of two Italian families.
000635 (2014) Jared F. Cook [États-Unis] ; Deborah F. Hill [États-Unis] ; Beverly M. Snively [États-Unis] ; Niki Boggs [États-Unis] ; Cynthia K. Suerken [États-Unis] ; Ihtsham Haq [États-Unis] ; Mark Stacy [États-Unis] ; W. Vaughn Mccall [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Kathleen J. Sweadner [États-Unis] ; Allison Brashear [États-Unis]Cognitive Impairment in Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism
000638 (2014) Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Ali H. Rajput ; Vesna Sossi ; Christina Thompson ; Vanessa Silva ; Jessamyn Mckenzie ; Katherine Dinelle ; Siobhan E. Mccormick ; Carles Vilari O-Güell ; A Jon Stoessl ; Dennis W. Dickson ; Chris A. Robinson ; Matthew J. Farrer ; Alex RajputClinical, positron emission tomography, and pathological studies of DNAJC13 p.N855S Parkinsonism.
000684 (2014) Eiichi Araki [Japon] ; Yoshio Tsuboi ; Justus Daechsel ; Austen Milnerwood ; Carles Vilarino-Guell ; Naoki Fujii ; Takayasu Mishima ; Takayuki Oka ; Hideo Hara ; Jiro Fukae ; Matthew J. FarrerA novel DCTN1 mutation with late-onset parkinsonism and frontotemporal atrophy.
000689 (2014) Andre C. Felicio [Canada] ; Katherine Dinelle [Canada] ; Pankaj A. Agarwal [Canada] ; Jessamyn Mckenzie [Canada] ; Nicole Heffernan [Canada] ; Jeremy D. Road [Canada] ; Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Michael Schulzer [Canada] ; Vesna Sossi [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada]In vivo dopaminergic and serotonergic dysfunction in DCTN1 gene mutation carriers
000A06 (2013) Alessandro Malandrini [Italie] ; Anna Rubegni ; Carla Battisti ; Gianna Berti ; Antonio FedericoElectron-dense lamellated inclusions in 2 siblings with Kufor-Rakeb syndrome.
000B11 (2013) Antonio E. Elia [Italie] ; Simona Petrucci ; Alfonso Fasano ; Marco Guidi ; Stefano Valbonesi ; Laura Bernardini ; Federica Consoli ; Alessandro Ferraris ; Alberto Albanese ; Enza Maria ValenteAlpha-synuclein gene duplication: marked intrafamilial variability in two novel pedigrees.
000C45 (2012) Manabu Funayama [Japon] ; Hiroyo Yoshino ; Yuanzhe Li ; Hiromichi Kusaka ; Hiroyuki Tomiyama ; Nobutaka HattoriPseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin.
000D56 (2012) Pankaj Agarwal ; Penelope Hogarth ; Susan Hayflick ; Patrick Macleod ; Renju Kuriakose ; Jessamyn Mckenzie ; Nicole Heffernan ; Katie Dinelle ; Vesna Sossi ; A Jon StoesslImaging striatal dopaminergic function in phospholipase A2 group VI-related parkinsonism.
000D74 (2012) Núria Set Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga ; Henry Houlden ; Berta Pascual-Sedano ; Oriol Dols-Icardo ; Arianna Tucci ; Coro Paisán-Ruiz ; Antonia Campolongo ; Sofía Ant N-Aguirre ; Inés Martín ; Laia Mu Oz ; Enric Bufill ; Lluïsa Vilageliu ; Daniel Grinberg ; M Nica Cozar ; Rafael Blesa ; Alberto Lle ; John Hardy ; Jaime Kulisevsky ; Jordi Clarim NGlucocerebrosidase mutations confer a greater risk of dementia during Parkinson's disease course.
000D79 (2012) Aurélie Méneret ; Cyril Mignot ; Isabelle An ; Marie-Odile Habert ; Aurélia Jacquette ; Marie Vidailhet ; Thierry Bienvenu ; Emmanuel RozeGeneralized dystonia, athetosis, and parkinsonism associated with FOXG1 mutation.
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001720 (2011) Helen Ling [Royaume-Uni] ; Mark Braschinsky [Estonie] ; Pille Taba [Estonie] ; Siiri-Merike Lüüs [Estonie] ; Karen Doherty [Royaume-Uni] ; Anna Hotter [Autriche] ; Werner Poewe [Autriche] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni]Decades of delayed diagnosis in 4 levodopa‐responsive young‐onset monogenetic parkinsonism patients
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